1. RODNA
  2. CONICET
  3. CONICET
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Campo DC Valor Lengua/Idioma
dc.creatorFavaro, Francine P.-
dc.creatorAlvizi, Lucas-
dc.creatorZechi Ceide, Roseli M.-
dc.creatorBertola, Debora-
dc.creatorFelix, Temis M.-
dc.creatorde Souza, Josiane-
dc.creatorRaskin, Salmo-
dc.creatorTwigg, Stephen R. F.-
dc.creatorWeiner, Andrea Maria Julia-
dc.creatorArmas, Pablo-
dc.creatorMargarit, Ezequiel-
dc.creatorCalcaterra, Nora Beatriz-
dc.creatorAndersen, Gregers R.-
dc.creatorMcGowan, Simon-
dc.creatorWilkie, Andrew O. M.-
dc.creatorRichieri Costa, Antonio-
dc.creatorde Almeida, Maria L. G.-
dc.creatorPassos Bueno, Maria Rita-
dc.date2017-12-05T14:01:24Z-
dc.date2017-12-05T14:01:24Z-
dc.date2014-01-
dc.date2017-12-04T19:17:25Z-
dc.date.accessioned2019-04-29T15:42:48Z-
dc.date.available2019-04-29T15:42:48Z-
dc.date.issued2014-01-
dc.identifierFavaro, Francine P.; Alvizi, Lucas; Zechi Ceide, Roseli M.; Bertola, Debora; Felix, Temis M.; et al.; A non-coding expansion in EIF4A3 causes Richieri-Costa-Pereira syndrome, a craniofacial disorder associated with limb defects; Cell Press; American Journal Of Human Genetics; 94; 1; 1-2014; 120-128-
dc.identifier0002-9297-
dc.identifierhttp://hdl.handle.net/11336/29690-
dc.identifierCONICET Digital-
dc.identifierCONICET-
dc.identifier.urihttp://rodna.bn.gov.ar:8080/jspui/handle/bnmm/300136-
dc.descriptionRichieri-Costa-Pereira syndrome is an autosomal-recessive acrofacial dysostosis characterized by mandibular median cleft associated with other craniofacial anomalies and severe limb defects. Learning and language disabilities are also prevalent. We mapped the mutated gene to a 122 kb region at 17q25.3 through identity-by-descent analysis in 17 genealogies. Sequencing strategies identified an expansion of a region with several repeats of 18- or 20-nucleotide motifs in the 50 untranslated region (50 UTR) of EIF4A3, which contained from 14 to 16 repeats in the affected individuals and from 3 to 12 repeats in 520 healthy individuals. A missense substitution of a highly conserved residue likely to affect the interaction of eIF4AIII with the UPF3B subunit of the exon junction complex in trans with an expanded allele was found in an unrelated individual with an atypical presentation, thus expanding mutational mechanisms and phenotypic diversity of RCPS. EIF4A3 transcript abundance was reduced in both white blood cells and mesenchymal cells of RCPSaffected individuals as compared to controls. Notably, targeting the orthologous eif4a3 in zebrafish led to underdevelopment of several craniofacial cartilage and bone structures, in agreement with the craniofacial alterations seen in RCPS. Our data thus suggest that RCPS is caused by mutations in EIF4A3 and show that EIF4A3, a gene involved in RNA metabolism, plays a role in mandible, laryngeal, and limb morphogenesis-
dc.descriptionFil: Favaro, Francine P.. Universidade de Sao Paulo; Brasil-
dc.descriptionFil: Alvizi, Lucas. Universidade de Sao Paulo; Brasil-
dc.descriptionFil: Zechi Ceide, Roseli M.. Universidade de Sao Paulo; Brasil-
dc.descriptionFil: Bertola, Debora. Universidade de Sao Paulo; Brasil-
dc.descriptionFil: Felix, Temis M.. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil-
dc.descriptionFil: de Souza, Josiane. Centro de Atendimento Integral ao Fissurado Lábio Palatal; Brasil-
dc.descriptionFil: Raskin, Salmo. Pontificia Universidade Católica do Parana; Brasil-
dc.descriptionFil: Twigg, Stephen R. F.. University of Oxford; Reino Unido-
dc.descriptionFil: Weiner, Andrea Maria Julia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Rosario. Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas. Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario; Argentina-
dc.descriptionFil: Armas, Pablo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Rosario. Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas. Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario; Argentina-
dc.descriptionFil: Margarit, Ezequiel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Rosario. Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas. Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario; Argentina-
dc.descriptionFil: Calcaterra, Nora Beatriz. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Rosario. Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas. Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario; Argentina-
dc.descriptionFil: Andersen, Gregers R.. Aarhus University; Dinamarca-
dc.descriptionFil: McGowan, Simon. University of Oxford; Reino Unido-
dc.descriptionFil: Wilkie, Andrew O. M.. University of Oxford; Reino Unido-
dc.descriptionFil: Richieri Costa, Antonio. Universidade de Sao Paulo; Brasil-
dc.descriptionFil: de Almeida, Maria L. G.. Universidade de Sao Paulo; Brasil-
dc.descriptionFil: Passos Bueno, Maria Rita. Universidade de Sao Paulo; Brasil-
dc.formatapplication/pdf-
dc.formatapplication/pdf-
dc.formatapplication/pdf-
dc.languageeng-
dc.publisherCell Press-
dc.relationinfo:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929713005351-
dc.relationinfo:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.11.020-
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/restrictedAccess-
dc.rightshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/-
dc.sourcereponame:CONICET Digital (CONICET)-
dc.sourceinstname:Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas-
dc.sourceinstacron:CONICET-
dc.subjectRICHIERI-COSTA-PEREIRA SYNDROME-
dc.subjectEIF4A3-
dc.subjectCRANIOFACIAL DISORDER-
dc.subjectInmunología-
dc.subjectMedicina Básica-
dc.subjectCIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD-
dc.titleA non-coding expansion in EIF4A3 causes Richieri-Costa-Pereira syndrome, a craniofacial disorder associated with limb defects-
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article-
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion-
dc.typeinfo:ar-repo/semantics/articulo-
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